基因检测项目 代谢性遗传病基因检测

代谢性遗传病基因检测


 遗传代谢病是一类由于基因突变,使合成酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常,产生一系列临床症状的一大类疾病。随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,但是神经系统和消化系统受累表现较为突出,常有毛发、皮肤色素的改变。

  该病总体发病率较高,新生儿中累积发病率约为1/500。约80%属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。

  信诺佰世遗传代谢病综合检测panel全面覆盖目前已知的712个基因。本检测Panel 采用目标序列捕获及二代高通量测序技术,对遗传代谢病相关的基因进行检测,可覆盖基因外显子区及侧翼±50bp区域,检测相关基因的点突变和拷贝数变异。为遗传代谢病的早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

检测项目

疾病分类 致病基因 疾病列举

溶酶体病 GLB1HEXA/HEXB/GM2A/GNPTAB/GNPTG/ MCOLN1/NEU1等 神经节苷脂贮积症、粘多糖贮积症等

脂质代谢病 MLYCD/LDLR/ABCG8/ABCG5/AGL等 丙二酸尿症、高胆固醇血症、高脂血症等

有机酸代谢病 ETFA/ETFB/ETFDH/GCDH/SUGCT等 苯丙酮尿症、枫糖尿症、高尿酸症等

糖代谢病 GALE/GALK1/GALT等 糖原贮积症、乳糖不耐受、I型葡糖转运体缺乏综合征等

过氧化物酶体病 CAT/PEX7/AGPS/GNPAT等 过氧化物酶缺乏症、X连锁肾上腺脑白质营养不良等

尿酸循环障碍 ASS1/SLC25A13等 瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿症等

卟啉代谢病 ALAS2/ALAD/CPOX等 红细胞生成性原卟啉症、遗传性粪卟啉症等

类固醇代谢障碍 CYP21A2/CYP11B1/CYP17A1/HSD3B2/STAR/POR等 先天性肾上腺皮质增生、细胞色素P450氧化还原酶缺陷等

其它 CYP27B1/ABCC6/CLCN5等 佝偻病、肝豆状核变性、乳酸酸中毒、Gilbert综合征等


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。